Plzeňský rozhled
Podobné články
Již od roku 2008 se každoročně poslední únorový den připomíná jako Světový den vzácných onemocnění (Rare Disease Day). Konec měsíce proto patří osvětě a boji s těmito chorobami. Národní zdravotnický informační portál popisuje dle definice Evropské komise vzácná onemocnění jako život ohrožující nebo závažná chronická onemocnění, jejichž prevalence je nižší než 5 osob z 10 000, a která jsou spojena s významným nárůstem nemocnosti (morbidity) a úmrtnosti (mortality) nebo značným snížením kvality života postižených. 
Většina vzácných onemocnění jsou genetického původu
V současnosti je známo kolem 8 000 druhů vzácných onemocnění, která jen v rámci Evropské unie postihují přibližně 6–8 % populace, tj. 27 až 36 milionů lidí. Podle evropské pacientské organizace EURORDIS, která iniciovala vznik Dne vzácných onemocnění, trpí na celém světě některou ze vzácných nemocí až 300 milionů lidí. V České republice se vzácná onemocnění objevují přibližně u půl milionu lidí.
Téměř tři čtvrtiny vzácných onemocnění jsou genetického původu, zbytek má původ infekční (bakteriální či virový) nebo jde o alergie, případně jiné environmentální příčiny a vzácné zhoubné nádory. Plných 70 % vzácných genetických onemocnění propuká již v dětství, ale často není snadné stanovit správnou diagnózu a někdy může trvat dlouhé týdny, měsíce i roky, než je odhalena pravá příčina potíží. Pacienti se přitom potýkají nejen ze zdravotními problémy, ale nemoc ovlivňuje také jejich zařazení do společnosti, možnosti studia i pracovního uplatnění a mezilidské vztahy. To vše působí negativně na psychiku a má vliv také na chod celé rodiny.
Mnohým pacientům se vzácnými nemocemi pomáhají léky z plazmy
Pro pacienty, kteří trpí některými vzácnými onemocněními, představují šanci na lepší a delší život léky vyráběné z krevní plazmy darované zdravými dárci. Jedná se například o primární imunodeficience, poruchy srážení krve či hereditární angioedém (HAE). Imunitní systém má řadu funkcí, a když obranyschopnost selže, znamená to, že organismus není schopný se bránit. Pak říkáme, že se jedná o imunodeficienci.
„Ta může být buď získaná, to znamená, že danému člověku vznikne z nějakého důvodu v průběhu života. Může to být například po chemoterapii nebo v důsledku diabetu a podobně. Na druhém pólu pak stojí poruchy imunity, které jsou vrozené a pacient jimi trpí již od narození. Tam se většinou jedná o určitou genetickou poruchu, kvůli níž v imunitě něco nefunguje. Tyto takzvané primární imunodeficity jsou vzácná onemocnění,“ uvádí MUDr. Marta Sobotková, lékařka z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol.
Ta se ve své dlouholeté praxi zaměřuje zejména na péči o pacienty se vzácnou imunologickou poruchou zvanou hereditární angioedém (HAE), která se projevuje otoky na různých částech těla. Dle dostupných statistik se HAE vyskytuje zhruba u jednoho člověka na 50 000 jedinců. Za rok se tedy v Česku narodí jen několik dětí s touto neléčitelnou chorobou.
